免疫細胞は種類が多いうえに、そのときの状態によって働いている遺伝子が異なります。また、一人ひとりの遺伝的要因や環境的要因によっても免疫の働き具合は変わってきます。大阪大学などの研究グループは、血液中のリンパ球、単球、樹状細胞といった免疫にかかわる合計150万個の細胞を集め、細胞1つひとつのレベルでどの遺伝子がはたらいているのかを調べました。合わせて、個々人の持って生まれた遺伝的要因、血液中のタンパク質や腸内細菌も調べ、「免疫細胞シングルセルアトラス（OASIS）」として公開しました。

血液のもととなる細胞の遺伝子に変化が起き、その変化をもつ細胞が増えていくことを「クローン性造血」と呼び、年齢とともに自然に生じる現象として知られています。クローン性造血ではさまざまな遺伝子の変化が観察できますが、ごくまれにがん関連遺伝子として知られるTP53遺伝子に変化が起きていることもあります。理化学研究所と東京大学の研究グループが、がんではない日本人14万597人の遺伝情報を解析したところ、1157人でTP53遺伝子に変化のあるクローン性造血が見られました。

ワクチンを接種することで病気を防ぐことができますが、その効果には個人差があることがわかっています。このような効果の違いの原因を明らかにすることは、より効果的なワクチンの開発や接種方法を考える上で、とても大切なことです。東京大学、慶應義塾大学などの研究グループは、COVID-19ワクチンを接種した人たちの効果と、生まれつき持っている遺伝子の違いとの関係を詳しく調べるため、2,096人のワクチン接種者を対象に、約900万か所の遺伝子多型 をゲノムワイド関連解析で調べました。