膵臓がんの発症には遺伝的要因に加え、肥満や2型糖尿病などが関係する可能性が指摘されています。しかし、それらが膵臓がんの発症にどのように関わるのかは十分にはわかっていませんでした。特に、2型糖尿病が膵臓がんの原因となるのか、膵臓がんによって2型糖尿病が生じるのかを明らかにすることが課題でした。愛知医科大学、名古屋大学などの研究グループは、日本人集団を対象として、肥満や2型糖尿病と膵臓がんとの関係を調べました。その結果、2型糖尿病になりやすい遺伝的特徴を持つ人ほど、膵臓がんになりやすいことがわかりました。

脳卒中の発症には、加齢や高血圧、糖尿病、喫煙など、さまざまな要因が関わっています。近年では、こうした生活習慣や持病に加え、遺伝的な体質も脳卒中の発症に影響することがわかってきました。日本医科大学、東京大学などの研究グループは、バイオバンク・ジャパンのデータを用いて、脳梗塞と診断された約2万人と、脳卒中や脳動脈瘤にかかったことのない約16万人のデータを解析しました。研究では、脳梗塞のなりやすさを示す遺伝的リスクスコアを算出し、その値と病気のタイプやその後の経過との関係を調べました。

乳がんは女性に多いがんの一つです。特に若い女性の乳がんの発生率は比較的低いものの、その発症には、遺伝が関係しているケースが多いと考えられています。しかし、これまでに知られている乳がんの発症に関係する遺伝子だけでは説明できないことも多く、発症の原因が十分に明らかになっていない患者もいました。国立がん研究センター、理化学研究所などの研究グループは、バイオバンク・ジャパンなどのデータを活用し、大規模解析を行った結果、POLHとRAD51という2つの遺伝子の変異が見つかりました。

リンチ症候群は、さまざまながんを発症しやすくなる遺伝性の疾患です。これまでの研究の多くは欧米系集団や、リンチ症候群が疑われる患者を対象としており、日本人集団における実態は十分に明らかになっていませんでした。理化学研究所（理研）などの研究グループは、バイオバンク・ジャパン（BBJ）に登録された約11万人（23種のがん患者約7.4万人と、がんの既往歴がない約3.9万人）のゲノムデータと臨床情報を用いて、23種類のがんを対象に横断的な解析を行いました。

脳の細い血管が硬くなったり詰まったりする脳小血管病は、年齢を重ねるにつれ、よく見られるようになり、脳卒中や認知症、歩行障害などの主なリスク要因となっています。脳の血管で何が起きているのかはよくわかっておらず、MRI（磁気共鳴画像法）で見つかりますが、自覚症状がないことも多く、簡単な検査法や治療薬の開発が待たれています。こうした課題に対応すべく、フランスのボルドー大学、米国のワシントン大学などの国際共同研究グループは、脊髄液や血しょうに含まれるタンパク質を網羅的に解析しました。

一人ひとりの遺伝的体質に合わせたゲノム医療の実現には、どのような遺伝的な個人差がどの疾患のリスクを高めるかといった知識が不可欠です。関西医科大学、京都大学などの研究グループは、日本人の遺伝的多様性を反映するように集めた3,135人の全ゲノム情報を解析し、データベースとして公開しました。

心不全は、高齢化に伴って患者数が増加することが知られている疾患です。日本においては、2025年現在、全国で約120万人が罹患しているといわれ、超高齢化社会の進行に従って、今後さらに増えてゆくと予測されています。心不全には、狭心症や心筋梗塞などが原因となる虚血性心不全、それ以外の原因で生じる非虚血性心不全、さらには心臓の収縮機能の違いによる病型など、さまざまなタイプがあり、それぞれの発症に関わる遺伝的背景を明らかにすることは重要な課題となっています。

喫煙が肺がんのリスクを高めることはよく知られていますが、タバコを吸ったことがない人でも肺がんになることはあり、日本人を含めた東アジア系の女性では特に多いことが知られています。肺がんの発症リスクを高める遺伝的要因を調べた研究はありますが、多くは欧州系集団を対象にしていました。アメリカの国立がん研究所、中国の南京医科大学などの国際共同研究グループは、東アジア系の非喫煙者でも肺腺がんの発症リスクを高い精度で予測できるポリジェニック・リスク・スコア（PRS）モデルを開発しました。

脳卒中とがんは、日本を含め多くの国でおもな死亡原因となっている疾患ですが、近年、発症しても助かる人が増え、これとともに脳卒中とがんの両方を経験する人も増えてきました。日本医科大学、東京大学などの研究グループは、バイオバンク・ジャパンに登録されていた虚血性脳卒中の日本人患者の追跡調査をし、どの部分のがんになりやすいか、そのリスク要因を男女別に解析しました。

慢性腎臓病は、遺伝的な体質だけではなく、運動や飲酒などの生活習慣も複雑に関係する病気です。生活習慣の改善がどの程度の効果をもたらすのかは、慢性腎臓病の予防や早期の治療、サポートに重要です。また、遺伝的な体質とどのように関わるのかを明らかにすることも大切なことです。

がんは遺伝要因と環境要因の相互作用によって発症するといわれます。近年のゲノム医療の発展と次世代シーケンサー技術の進歩などもあり、特定のがん発症リスクと関連する遺伝子の病的バリアントを生まれつき持つ方を特定することが可能となってきました。これにより、その人の遺伝的体質に合わせた予防、早期発見、治療などを個別に提供する個別化医療への応用が期待されています。

乾癬は、皮膚の新陳代謝のスピードが異常に速くなることで起こる慢性的な皮膚の病気です。皮膚では通常、約1カ月をかけて内側で生じた新しい細胞と表面から剥がれ落ちる古い細胞が入れ替わります。ところが、乾癬では、数日ほどに短くなるため、古い皮膚がはがれきれずにどんどん積み重なって、皮膚が赤くなる、表面が白くかさかさしてはがれ落ちる、かゆみを伴うといった症状が現れます。乾癬には、生まれつきの体質の影響が大きいことがわかっていて、これまでにゲノムワイド関連解析（GWAS）により、多くの遺伝子が乾癬と関係していることが報告されています。

糖尿病のなかでも2型糖尿病は、遺伝的な体質と生活習慣の両方が原因となって発症することがわかっています。遺伝的な体質については、これまでに2型糖尿病と関係する遺伝子配列の小さな違いが多数見つかっています。これらの情報をまとめて数値化したポリジェニック・リスク・スコア（PRS）を使うことで、2型糖尿病になる可能性をある程度予測できることがわかってきました。

男性では、加齢や喫煙により、細胞分裂の過程で一部の細胞でY染色体が失われることが比較的多くみられ、70代では約40％に生じるといわれています。この現象は一部の細胞のみに起こるため、正常な細胞とY染色体の喪失が生じた細胞が体内に混在（＝モザイク状）する「Y染色体モザイク喪失（mLOY）」と呼ばれています。mLOYの状態は、がん、心疾患、アルツハイマー病などの発症リスクを高める要因になっていることがわかっています。

免疫細胞は種類が多いうえに、そのときの状態によって働いている遺伝子が異なります。また、一人ひとりの遺伝的要因や環境的要因によっても免疫の働き具合は変わってきます。大阪大学などの研究グループは、血液中のリンパ球、単球、樹状細胞といった免疫にかかわる合計150万個の細胞を集め、細胞1つひとつのレベルでどの遺伝子がはたらいているのかを調べました。合わせて、個々人の持って生まれた遺伝的要因、血液中のタンパク質や腸内細菌も調べ、「免疫細胞シングルセルアトラス（OASIS）」として公開しました。