腫瘍抑制遺伝子は、細胞の増殖を抑えたり異常を修復・排除することで、がんの発生を防ぐ「ブレーキ役」として働きます。PTEN遺伝子もその一つで、この遺伝子に生まれつきの病的バリアントがあると、高い多発性がん発症リスクを特徴とする「PTEN過誤腫症候群（PHTS）」と呼ばれる遺伝性疾患を発症するリスクが高まります。

肺がんは、たばこを吸うことが一番の原因とされていますが、実は肺がん患者の約4人に1人は、たばこを一度も吸ったことがない非喫煙者です。特に東アジアに住む非喫煙者の女性では、肺がんのタイプの一つである肺腺がんになる人の割合が高く、EGFRという遺伝子に変異が起きると、肺腺がんが生じやすくなることが以前から知られていました。EGFRは、細胞の表面にあるタンパク質の一種で、細胞が増えたり、古くなった細胞が自然に死んだりするのをコントロールしています。

これまで日本人集団の遺伝的起源は、先住の狩猟採集民である縄文人と弥生時代の北東アジアからの移住民と考えられてきましたが、最近の研究では、それら2つの集団に、古墳時代の東アジアからの移住民を加えた3つの集団に由来すると考えられています。しかしながら、多様な日本人集団のどれもが、3つの祖先集団からなるという説に当てはまるのか、という点については明らかにされていませんでした。

多くの遺伝子がかかわる疾患に対して、個々の遺伝子の関与の強さを考慮しながらリスクをスコア化するポリジェニック・リスク・スコア（PRS）の研究が近年、盛んになっています。一方で、体外受精で得た受精卵（胚）のゲノムを解析し、疾患や身長などのPRSを算出して、好ましい胚を選べることをうたうサービスが海外にはあります。PRSには複数の計算法があり、研究者ごとに使う手法が異なるのが現状です。PRSによる胚の選択の妥当性を検証しました。

骨盤臓器脱は、子宮や膀胱などの骨盤内臓器が腟から出てしまう女性特有の症状で、軽症例を含めると出産経験がある女性の約４割が発症するといわれています。これまでの研究では、リスク因子として、経腟分娩、加齢、肥満、子宮摘出術などに加え、遺伝とのかかわりも指摘されていました。

冠動脈疾患や2型糖尿病は生活習慣病ともいわれ、その発症には遺伝要因と生活習慣が関係していることが分かっています。近年、疾患の遺伝的なリスクを測るのにポリジェニックリスクスコア（PRS）がよく使われています。一方、生活習慣が関わるリスクとしては、不健康な食生活、喫煙、運動不足やストレスなどがあげられます。しかし、遺伝的リスクの高さと生活習慣の改善による予防効果の高さにどのような関係があるのかはわかっていませんでした。

副腎からのホルモンであるアルデステロンが過剰に分泌される「原発性アルデステロン症（PA）」は、原因が特定できる高血圧のなかで一般的な原因となっています。また、この疾患は冠動脈疾患、うっ血性心不全、脳卒中などの心血管疾患と関連があると報告されています。しかし、因果関係については明らかになっていませんでした。

女性の細胞にはX染色体が2本ありますが、男性には1本しかありません。この男女でのX染色体の本数の違いは、X染色体にある遺伝子からつくられるRNAやタンパク質の量（発現量）の違いにつながります。これを補正するために、女性やメスの細胞では、どちらかのX染色体がはたらかなくなる「X染色体不活性化」ということが起きています。ただ、X染色体にある遺伝子の約10〜20％では、X染色体不活性化が不十分で、部分的に発現していることも知られています。これが「X染色体不活性化（XCI）からの逃避」と呼ばれる現象です。これが実際につくられるタンパク質などの量の違いとなり、一部の疾患での発症の男女差につながっていると考えられています。

緑内障は日本の視覚障害の原因の第一位で、ある調査では40歳以上の約20人に1人という有病率の高さが見られました。緑内障にはいくつかのタイプがありますが、一般に多いのは軽度の眼圧上昇に加え、視野障害の進行も比較的ゆるやかな「原発開放隅角緑内障（POAG）」です。その発症には眼圧や近視といった眼科的な要因に加えて、遺伝的な要因もかかわっていることがわかっていますが、アジア系集団を対象として遺伝的ななりやすさを調べた研究はあまりありませんでした。

妊娠はするものの、流産や死産を2回以上繰り返して赤ちゃんが得られない状態を「不育症」と呼んでいます。原因としては、カップルのどちらかの染色体異常、受精卵の染色体異常、子宮の形などが挙がりますが、不育症のおよそ半分は原因不明です。また発症のメカニズムも十分にわかっていません。

高血圧は食習慣などの要因と遺伝要因の両方がかかわっており、遺伝要因も非常に多くの遺伝子がかかわっていることが知られています。約1万人の日本人を対象とした追跡調査研究から、遺伝的リスクの高い人は心血管疾患による死亡リスクが高いこと、その一方で、禁煙やお酒・塩分を控えるといった生活習慣の改善による予防効果も大きいことがわかりました。

糖尿病は日本のみならず、世界でも患者数の多い重大な病気です。全世界の患者数は2021年の時点で5億2,900万人で、2050年には13億1,000万人を超えると予測されています 。これまでの研究から、糖尿病の発症には生活習慣だけでなく、遺伝的なリスクが関係していることがわかっています。また、家族に糖尿病の人がいるかどうかという家族歴も糖尿病の重要なリスク因子の一つと言われています。

狭心症は、心筋へ血液を送る冠動脈が詰まったり狭くなったりするなどして、心臓に十分な血液が届かなくなる病気です。その一種である「冠攣縮性（かんれんしゅくせい）狭心症」では、冠動脈がけいれんを起こして強く収縮してしまいます。心筋梗塞、重症の不整脈などを引き起こし、突然死をもたらすこともあります。どのように病気が進むかなどはよくわかっておらず、発症には、喫煙・飲酒などのほかに遺伝要因 の関与が指摘されています。

血糖値の高い状態（糖尿病）をそのままにしておくと、血管が傷つき、心臓病や腎不全といった深刻な病気につながるおそれがあります。糖尿病には食生活や運動習慣といった環境要因のほかに遺伝要因も影響しているといわれます。日本の糖尿病患者には太っていない人も多く見られ、この点は肥満者の患者が多い欧州系集団とは異なっています。日本人と欧州系集団との遺伝的な違いを考慮した研究が必要です。

ゲノムDNA上で大腸がんの発症にかかわる遺伝領域は200ほど報告されていますが、その多くは遺伝子ではなく、ほかの遺伝子の発現を調節している領域と推測されています。しかし、どのような遺伝子を介して発症に関与しているのかはよくわかっていません。米国バンダービルド大学などの国際共同研究グループは、東アジア系（27％）と欧州系（73％）の大腸がん患者約10万人と対照群約15万人のデータによるゲノムワイド関連解析（GWAS）データを使って、詳細な解析を行いました。