多くの遺伝子がかかわる疾患に対して、個々の遺伝子の関与の強さを考慮しながらリスクをスコア化するポリジェニック・リスク・スコア（PRS）の研究が近年、盛んになっています。一方で、体外受精で得た受精卵（胚）のゲノムを解析し、疾患や身長などのPRSを算出して、好ましい胚を選べることをうたうサービスが海外にはあります。PRSには複数の計算法があり、研究者ごとに使う手法が異なるのが現状です。PRSによる胚の選択の妥当性を検証しました。

骨盤臓器脱は、子宮や膀胱などの骨盤内臓器が腟から出てしまう女性特有の症状で、軽症例を含めると出産経験がある女性の約４割が発症するといわれています。これまでの研究では、リスク因子として、経腟分娩、加齢、肥満、子宮摘出術などに加え、遺伝とのかかわりも指摘されていました。

冠動脈疾患や2型糖尿病は生活習慣病ともいわれ、その発症には遺伝要因と生活習慣が関係していることが分かっています。近年、疾患の遺伝的なリスクを測るのにポリジェニックリスクスコア（PRS）がよく使われています。一方、生活習慣が関わるリスクとしては、不健康な食生活、喫煙、運動不足やストレスなどがあげられます。しかし、遺伝的リスクの高さと生活習慣の改善による予防効果の高さにどのような関係があるのかはわかっていませんでした。

副腎からのホルモンであるアルデステロンが過剰に分泌される「原発性アルデステロン症（PA）」は、原因が特定できる高血圧のなかで一般的な原因となっています。また、この疾患は冠動脈疾患、うっ血性心不全、脳卒中などの心血管疾患と関連があると報告されています。しかし、因果関係については明らかになっていませんでした。

女性の細胞にはX染色体が2本ありますが、男性には1本しかありません。この男女でのX染色体の本数の違いは、X染色体にある遺伝子からつくられるRNAやタンパク質の量（発現量）の違いにつながります。これを補正するために、女性やメスの細胞では、どちらかのX染色体がはたらかなくなる「X染色体不活性化」ということが起きています。ただ、X染色体にある遺伝子の約10〜20％では、X染色体不活性化が不十分で、部分的に発現していることも知られています。これが「X染色体不活性化（XCI）からの逃避」と呼ばれる現象です。これが実際につくられるタンパク質などの量の違いとなり、一部の疾患での発症の男女差につながっていると考えられています。

緑内障は日本の視覚障害の原因の第一位で、ある調査では40歳以上の約20人に1人という有病率の高さが見られました。緑内障にはいくつかのタイプがありますが、一般に多いのは軽度の眼圧上昇に加え、視野障害の進行も比較的ゆるやかな「原発開放隅角緑内障（POAG）」です。その発症には眼圧や近視といった眼科的な要因に加えて、遺伝的な要因もかかわっていることがわかっていますが、アジア系集団を対象として遺伝的ななりやすさを調べた研究はあまりありませんでした。

妊娠はするものの、流産や死産を2回以上繰り返して赤ちゃんが得られない状態を「不育症」と呼んでいます。原因としては、カップルのどちらかの染色体異常、受精卵の染色体異常、子宮の形などが挙がりますが、不育症のおよそ半分は原因不明です。また発症のメカニズムも十分にわかっていません。

高血圧は食習慣などの要因と遺伝要因の両方がかかわっており、遺伝要因も非常に多くの遺伝子がかかわっていることが知られています。約1万人の日本人を対象とした追跡調査研究から、遺伝的リスクの高い人は心血管疾患による死亡リスクが高いこと、その一方で、禁煙やお酒・塩分を控えるといった生活習慣の改善による予防効果も大きいことがわかりました。

糖尿病は日本のみならず、世界でも患者数の多い重大な病気です。全世界の患者数は2021年の時点で5億2,900万人で、2050年には13億1,000万人を超えると予測されています 。これまでの研究から、糖尿病の発症には生活習慣だけでなく、遺伝的なリスクが関係していることがわかっています。また、家族に糖尿病の人がいるかどうかという家族歴も糖尿病の重要なリスク因子の一つと言われています。

狭心症は、心筋へ血液を送る冠動脈が詰まったり狭くなったりするなどして、心臓に十分な血液が届かなくなる病気です。その一種である「冠攣縮性（かんれんしゅくせい）狭心症」では、冠動脈がけいれんを起こして強く収縮してしまいます。心筋梗塞、重症の不整脈などを引き起こし、突然死をもたらすこともあります。どのように病気が進むかなどはよくわかっておらず、発症には、喫煙・飲酒などのほかに遺伝要因 の関与が指摘されています。

血糖値の高い状態（糖尿病）をそのままにしておくと、血管が傷つき、心臓病や腎不全といった深刻な病気につながるおそれがあります。糖尿病には食生活や運動習慣といった環境要因のほかに遺伝要因も影響しているといわれます。日本の糖尿病患者には太っていない人も多く見られ、この点は肥満者の患者が多い欧州系集団とは異なっています。日本人と欧州系集団との遺伝的な違いを考慮した研究が必要です。

ゲノムに書かれた遺伝情報は、どの祖先集団の子孫であるかやどのような気候帯で進化してきたかによって違いがあることが知られています。それらの違いが、体質やなりやすい病気、発症のメカニズムなどに関わっています。そのため、このようなゲノムの多様性を理解した上で、集団や居住地域という単位でのゲノム情報の特徴を調べることで、バイオマーカー探索や、病気の予防、治療法の開発などに対してより効果的で適切なアプローチが可能となる面があります。

2型糖尿病にかかる原因はさまざまで、環境や生活習慣が原因となることはよく知られていますが、遺伝的な影響も大きいといわれています。これまでゲノムワイド関連解析（GWAS）によって、2型糖尿病に関連する500以上の遺伝子領域が見つかりました。

全身性強皮症は免疫系が何らかの理由で自分の身体を攻撃することで生じる自己免疫疾患の1つで、遺伝や環境が相互に影響して起こる病気と考えられています。このような病気の原因となる遺伝子を特定するためには、未知の遺伝子を含めた幅広い解析を行うゲノムワイド関連解析（GWAS）が役立ちます。全身性強皮症についても、主に欧州系集団を対象としたGWASが、病気のリスクに関わる遺伝子の発見や、病気の仕組みの理解に貢献してきました。

飲酒行動（飲む習慣や量）は、遺伝の影響も受けています。すでにアルデヒド脱水素酵素2（ALDH2）という遺伝子の関連がわかっていましたが、別の遺伝子が組み合わさることで、本来はお酒に弱いのに飲むタイプになることや、食道がんのリスクが高まることが新たにわかりました。