もやもや病は、脳に血液を送る血管が狭くなったり詰まったりして脳の血流が不足する病気です。東京大学などの研究グループは、日本人47,656人のデータを用いて、病気の発症と遺伝子の違いとの関係を調べました。その結果、これまで、もやもや病との関連が知られていたRNF213という遺伝子の変化に加えて、HDAC9とTWIST1という遺伝子の間にある領域にも、もやもや病と関係する変化が見つかりました。また、RNF213遺伝子には、もやもや病の発症リスクを高める変化とは反対に、発症リスクを低下させる可能性のある変化も見つかりました。

脳卒中の発症には、加齢や高血圧、糖尿病、喫煙など、さまざまな要因が関わっています。近年では、こうした生活習慣や持病に加え、遺伝的な体質も脳卒中の発症に影響することがわかってきました。日本医科大学、東京大学などの研究グループは、バイオバンク・ジャパンのデータを用いて、脳梗塞と診断された約2万人と、脳卒中や脳動脈瘤にかかったことのない約16万人のデータを解析しました。研究では、脳梗塞のなりやすさを示す遺伝的リスクスコアを算出し、その値と病気のタイプやその後の経過との関係を調べました。