腫瘍抑制遺伝子は、細胞の増殖を抑えたり異常を修復・排除することで、がんの発生を防ぐ「ブレーキ役」として働きます。PTEN遺伝子もその一つで、この遺伝子に生まれつきの病的バリアントがあると、高い多発性がん発症リスクを特徴とする「PTEN過誤腫症候群（PHTS）」と呼ばれる遺伝性疾患を発症するリスクが高まります。

肺がんは、たばこを吸うことが一番の原因とされていますが、実は肺がん患者の約4人に1人は、たばこを一度も吸ったことがない非喫煙者です。特に東アジアに住む非喫煙者の女性では、肺がんのタイプの一つである肺腺がんになる人の割合が高く、EGFRという遺伝子に変異が起きると、肺腺がんが生じやすくなることが以前から知られていました。EGFRは、細胞の表面にあるタンパク質の一種で、細胞が増えたり、古くなった細胞が自然に死んだりするのをコントロールしています。

ゲノムDNA上で大腸がんの発症にかかわる遺伝領域は200ほど報告されていますが、その多くは遺伝子ではなく、ほかの遺伝子の発現を調節している領域と推測されています。しかし、どのような遺伝子を介して発症に関与しているのかはよくわかっていません。米国バンダービルド大学などの国際共同研究グループは、東アジア系（27％）と欧州系（73％）の大腸がん患者約10万人と対照群約15万人のデータによるゲノムワイド関連解析（GWAS）データを使って、詳細な解析を行いました。

飲酒行動（飲む習慣や量）は、遺伝の影響も受けています。すでにアルデヒド脱水素酵素2（ALDH2）という遺伝子の関連がわかっていましたが、別の遺伝子が組み合わさることで、本来はお酒に弱いのに飲むタイプになることや、食道がんのリスクが高まることが新たにわかりました。