大阪大学、理化学研究所などの研究グループは、国際バイオバンク連携を通じて日本のバイオバンク・ジャパン（BBJ）、英国とフィンランドの各バイオバンクに登録された合計約63万人のデータを使って過去最大規模の解析を行い、その結果を広く無償で使えるように公開しました。

臓器や組織が本来の場所からはみ出る状態をヘルニアといい、椎間板ヘルニアや鼠径（そけい）ヘルニアがよく知られています。鼠径ヘルニアは脱腸とも呼び、腸などが腹壁の弱い部分から皮下にはみ出てしまう状態です。自然には治らず薬でも治せず、進行すると合併症の原因となるため手術が行われます。鼠径ヘルニアになる仕組みは詳しくはわかっておらず、発症には遺伝的要因もかかわるとされています。

英国ケンブリッジ大学などの国際共同研究グループは、自然な閉経年齢にかかわる290の遺伝子座を同定しました。その結果を使い、早くに閉経する早発卵巣不全のリスクを予測できることも明らかにしました。さらに、関連する遺伝子の知見から、DNA損傷応答プロセスが生殖可能な期間にかかわっていることがわかりました。

血液のもととなる造血幹細胞に何らかの異変が生じ、それが正常な造血幹細胞よりも増えやすくなるために、異変のある血液細胞が多くなることがあります。「クローン性造血」と呼ばれる状態で、健康ではありますが血液がんに進行する確率が高い「前がん病変」の状態です。高齢者には比較的多く見られます。

アトピー性皮膚炎は湿疹ともよばれ、皮膚の病気として最も一般的なものの1つで、世界的にも非常によく見られるアレルギー性疾患です。症状が長期間続くことと、なりやすい体質が家族で受け継がれることが特徴で、遺伝的要因が疾患の発症と症状の経過に大きく影響すると考えられています。