心臓に酸素と栄養を供給する血管のことを冠動脈といい、その冠動脈が詰まったり狭くなったりして、心筋への血液の供給が不十分になってしまうと冠動脈疾患に陥ります。冠動脈疾患には狭心症や心筋梗塞などが含まれ、世界では死因の第一位、日本でも第二位です。冠動脈疾患は環境的要因と遺伝的要因が複雑に影響し合って発症します。

アトピー性皮膚炎の多くは乳幼児期に発症しますが、学童期や思春期以降に発症する例もあり、年齢によって病状にも違いのあることも知られています。アトピー性皮膚炎のリスクを高める遺伝的要因はこれまでにも研究されていますが、発症年齢の違いに注目して遺伝子を調べた研究は少なく、とくに多数の遺伝子を対象にしたものはありません。

関節リウマチは、免疫システムが誤って関節組織を攻撃してしまうことによる疾患で、多くの遺伝的要因により発症することが知られています。これまで欧米を中心にゲノムワイド関連解析（GWAS）によってリスクとなる遺伝的バリアントを特定する研究が行われてきましたが、遺伝的バリアントの分布には集団による差があるため、日本で関節リウマチのゲノム医療を実現するには、東アジア系集団を対象とした研究が必要です。

脳卒中は世界での死因の第2位（12％）を占めるだけでなく、若いうちの死亡による損失年数、後遺症による何らかの障害とともに生きる年数を押し上げる主因になっています。先進国にも途上国にも多い疾患であることから、フランスのボルドー大学などの国際共同研究グループは、脳卒中にかかわる遺伝的リスク要因をさぐる研究を進めてきました。

理化学研究所、愛知県がんセンターなどの研究グループは、バイオバンク・ジャパンが集めた悪性リンパ腫の患者さん2,066人、がんではない人の38,153人の血液からのDNAを解析しました。これは世界最大規模の解析研究になります。その結果、4つの遺伝子にある個人差が悪性リンパ腫の発症とかかわりが強いこと、特にある特定の悪性リンパ腫では、遺伝子のなかのたった1カ所の違いが発症の原因となる単一遺伝子疾患型である可能性が示されました。