心臓に酸素と栄養を供給する血管のことを冠動脈といい、その冠動脈が詰まったり狭くなったりして、心筋への血液の供給が不十分になってしまうと冠動脈疾患に陥ります。冠動脈疾患には狭心症や心筋梗塞などが含まれ、世界では死因の第一位、日本でも第二位です。冠動脈疾患は環境的要因と遺伝的要因が複雑に影響し合って発症します。

アトピー性皮膚炎の多くは乳幼児期に発症しますが、学童期や思春期以降に発症する例もあり、年齢によって病状にも違いのあることも知られています。アトピー性皮膚炎のリスクを高める遺伝的要因はこれまでにも研究されていますが、発症年齢の違いに注目して遺伝子を調べた研究は少なく、とくに多数の遺伝子を対象にしたものはありません。

関節リウマチは、免疫システムが誤って関節組織を攻撃してしまうことによる疾患で、多くの遺伝的要因により発症することが知られています。これまで欧米を中心にゲノムワイド関連解析（GWAS）によってリスクとなる遺伝的バリアントを特定する研究が行われてきましたが、遺伝的バリアントの分布には集団による差があるため、日本で関節リウマチのゲノム医療を実現するには、東アジア系集団を対象とした研究が必要です。

脳卒中は世界での死因の第2位（12％）を占めるだけでなく、若いうちの死亡による損失年数、後遺症による何らかの障害とともに生きる年数を押し上げる主因になっています。先進国にも途上国にも多い疾患であることから、フランスのボルドー大学などの国際共同研究グループは、脳卒中にかかわる遺伝的リスク要因をさぐる研究を進めてきました。

理化学研究所、愛知県がんセンターなどの研究グループは、バイオバンク・ジャパンが集めた悪性リンパ腫の患者さん2,066人、がんではない人の38,153人の血液からのDNAを解析しました。これは世界最大規模の解析研究になります。その結果、4つの遺伝子にある個人差が悪性リンパ腫の発症とかかわりが強いこと、特にある特定の悪性リンパ腫では、遺伝子のなかのたった1カ所の違いが発症の原因となる単一遺伝子疾患型である可能性が示されました。

日本のコロナ制圧タスクフォースの研究チームは、COVID-19による重症化・死亡と個々の患者の遺伝的背景の関連を調べるために、主に第1波～第3波で集めた約2,400名分のDNAを用いて、COVID-19患者と健常者との遺伝子型を網羅的に比較するゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施しました。このような大規模解析はアジア初となります。

大腸がんでは、患者さんの約20％に親族にも大腸がんや、ほかのがんの患者さんが見られ、遺伝性の強いがんであると考えられています。大腸がんと関連の強い遺伝子の病的バリアントをもつかどうかを調べる遺伝子検査はありますが、欧米系集団のデータを基にしているため、日本人のデータに基づいた解析が必要とされていました。

病原体やがん細胞を排除するはずの免疫系が誤って自分を攻撃する自己免疫疾患と、免疫系が必要以上に反応するアレルギー疾患は別の疾患グループとされています。ですが、部分的に共通する遺伝的因子のあることが、先行研究からわかっていました。

日本では年間3万人が腎がんを発症しています。そして、患者さんの約5％は遺伝性と考えられています。腎がん発症にかかわる遺伝子に関する研究は、これまで欧米のデータを使ったものがほとんどでした。理化学研究所、国立がん研究センターなどの研究グループは、バイオバンク・ジャパン（BBJ）、秋田大学、京都大学が集めた腎がん患者さん1,532人とBBJ に登録された腎がんの患者ではない5,996人のデータを解析しました。

がんは、遺伝と環境の両要因により発症すると考えられていますが、一部のがんはゲノム配列上のたった１カ所の配列の違いにより発症リスクが大きく上昇することが知られています。その原因遺伝子としてBRCA1・BRCA2の2つの遺伝子（BRCA1/2遺伝子）があり、これらの遺伝子に病的バリアントが存在すると、乳がんは約10倍、卵巣がんは数十倍ほど発症しやすくなります。

免疫の働きや炎症を抑えるステロイド剤を飲み薬として長く使用している患者のなかには「特発性大腿骨頭壊死症」を発症する人がいます。これは、太ももの骨の骨盤の側の先端部分（大腿骨頭）で、何らかの理由で血流が止まり、骨が壊れて死んでしまう病気です。初期は無症状ですが、進行するにしたがって骨頭に圧力がかかって壊れ、股関節に痛みが生じます。