免疫系が自分の視神経や脊髄を攻撃してしまい、視力低下や手足マヒなどが生じる視神経脊髄炎スペクトラム障害という疾患があります。10万人あたりの患者数は欧州で約1人、東アジアで約3.5人と少なく、体内で何が起きているか詳しくわかっていません。ほかの自己免疫疾患では生まれながらの遺伝的体質や、免疫系を担う白血球に加齢とともに生じた遺伝子の変化が発症のリスクを高めることが知られています。

双極性障害（双極症・躁うつ病）は、気分が高まる「躁（そう）」状態と、気分が落ち込む「うつ」状態を繰り返す気分障害です。発症年齢が比較的若く、再発しやすい傾向があること、就労や社会生活への影響も出やすいため、病気による負担が大きいことが知られています。これまでの研究では、遺伝的な仕組みの多くが十分に解明されていませんでした。

うつ病は、世界で約2億8000万人が患っているといわれる非常に一般的な精神疾患で、患者の気分や思考だけでなく身体全体に影響を及ぼし、日常生活に支障をきたすケースもあるため、世界的な公衆衛生の課題となっています。原因としては、遺伝、薬の副作用、つらい出来事、ホルモンなど体内の物質の影響などが指摘されています。うつ病の遺伝要因の解明を目指した研究としては、これまで主にヨーロッパ系集団を対象としゲノムワイド関連解析（GWAS）が行われてきましたが、多様な祖先を持つ集団を対象とした大規模な解析研究は行われていませんでした。