骨盤臓器脱は、子宮や膀胱などの骨盤内臓器が腟から出てしまう女性特有の症状で、軽症例を含めると出産経験がある女性の約４割が発症するといわれています。これまでの研究では、リスク因子として、経腟分娩、加齢、肥満、子宮摘出術などに加え、遺伝とのかかわりも指摘されていました。

妊娠はするものの、流産や死産を2回以上繰り返して赤ちゃんが得られない状態を「不育症」と呼んでいます。原因としては、カップルのどちらかの染色体異常、受精卵の染色体異常、子宮の形などが挙がりますが、不育症のおよそ半分は原因不明です。また発症のメカニズムも十分にわかっていません。

本来は子宮の内側表面にある子宮内膜が子宮の外にあることで生じる疾患を子宮内膜症といいます。下腹部に痛みが生じ、不妊症の原因にもなります。発生の原因はわかっていませんが、50％ほどは遺伝要因と推測され、生殖年齢の女性の5～10％に発生すると言われています。

英国ケンブリッジ大学などの国際共同研究グループは、自然な閉経年齢にかかわる290の遺伝子座を同定しました。その結果を使い、早くに閉経する早発卵巣不全のリスクを予測できることも明らかにしました。さらに、関連する遺伝子の知見から、DNA損傷応答プロセスが生殖可能な期間にかかわっていることがわかりました。