緑内障は日本の視覚障害の原因の第一位で、ある調査では40歳以上の約20人に1人という有病率の高さが見られました。緑内障にはいくつかのタイプがありますが、一般に多いのは軽度の眼圧上昇に加え、視野障害の進行も比較的ゆるやかな「原発開放隅角緑内障（POAG）」です。その発症には眼圧や近視といった眼科的な要因に加えて、遺伝的な要因もかかわっていることがわかっていますが、アジア系集団を対象として遺伝的ななりやすさを調べた研究はあまりありませんでした。

米国バンダービルド大学などの国際共同研究グループは、バイオバンク･ジャパンを含む世界の15のバイオバンクのデータを使い、開放隅角緑内障（POAG）にかかわる遺伝子を探索しました。POAGは日本でも世界でも失明の最大の原因となっていますが、その発症メカニズムについては詳しくわかっていません。発症リスクを高める遺伝的要因が見つかれば、発症に至るメカニズムの解明に役立ち、将来的には予防や治療にもつながると期待できます。

病原体やがん細胞を排除するはずの免疫系が誤って自分を攻撃する自己免疫疾患と、免疫系が必要以上に反応するアレルギー疾患は別の疾患グループとされています。ですが、部分的に共通する遺伝的因子のあることが、先行研究からわかっていました。