がんになるリスクは遺伝要因と環境要因に分けられますが、前立腺がんは、さまざまながんの中でも遺伝要因がかかわる割合が最も大きいことが知られています。理化学研究所、静岡県立病院などの研究グループは、前立腺がんの遺伝要因として、男性ホルモンのアンドロゲンが遺伝子のスイッチを入れるときにかかわる領域が大きく関与していること、また発症前でも、将来的な前立腺がんによる死亡リスクを予測することに、ポリジェニックリスクスコアという指数が役立つことを明らかにしました。

肺がんは、部位別に見たがんによる死亡数が第１位で、日本では年間に約76,000人が亡くなっています。肺がんの中でも肺腺がんは、肺がん全体の半数程度と最も発症頻度が高く、増加傾向にあります。しかし、肺腺がんは肺がんの危険因子である喫煙との関連が比較的弱く、肺腺がんの患者の約半数は非喫煙者です。

ヘリコバクターピロリ（ピロリ菌）感染は、胃がんの原因として広く知られています。胃がんの原因には、ピロリ菌感染による環境要因のほかに、遺伝要因も知られていますが、遺伝要因と環境要因を大規模に統合した胃がんのリスクに関する研究はこれまで行われていませんでした。

理化学研究所、北海道大学などの研究グループによる、バイオバンク・ジャパンと北海道大学病院で集められた胆道がん患者さんの試料を使った研究から、胆道がんの発症リスクを高めるような遺伝子の変化が複数、見つかりました。見つかった変化の多くは、 DNAの傷を修復する仕組み（DNA修復機構）に関わる遺伝子のなかで起きており、 DNA修復機構がうまく働かないことが胆道がんの発生に関与していることがわかりました。

理化学研究所、愛知県がんセンターなどの研究グループは、バイオバンク・ジャパンが集めた悪性リンパ腫の患者さん2,066人、がんではない人の38,153人の血液からのDNAを解析しました。これは世界最大規模の解析研究になります。その結果、4つの遺伝子にある個人差が悪性リンパ腫の発症とかかわりが強いこと、特にある特定の悪性リンパ腫では、遺伝子のなかのたった1カ所の違いが発症の原因となる単一遺伝子疾患型である可能性が示されました。