冠動脈疾患や2型糖尿病は生活習慣病ともいわれ、その発症には遺伝要因と生活習慣が関係していることが分かっています。近年、疾患の遺伝的なリスクを測るのにポリジェニックリスクスコア（PRS）がよく使われています。一方、生活習慣が関わるリスクとしては、不健康な食生活、喫煙、運動不足やストレスなどがあげられます。しかし、遺伝的リスクの高さと生活習慣の改善による予防効果の高さにどのような関係があるのかはわかっていませんでした。

副腎からのホルモンであるアルデステロンが過剰に分泌される「原発性アルデステロン症（PA）」は、原因が特定できる高血圧のなかで一般的な原因となっています。また、この疾患は冠動脈疾患、うっ血性心不全、脳卒中などの心血管疾患と関連があると報告されています。しかし、因果関係については明らかになっていませんでした。

高血圧は食習慣などの要因と遺伝要因の両方がかかわっており、遺伝要因も非常に多くの遺伝子がかかわっていることが知られています。約1万人の日本人を対象とした追跡調査研究から、遺伝的リスクの高い人は心血管疾患による死亡リスクが高いこと、その一方で、禁煙やお酒・塩分を控えるといった生活習慣の改善による予防効果も大きいことがわかりました。

狭心症は、心筋へ血液を送る冠動脈が詰まったり狭くなったりするなどして、心臓に十分な血液が届かなくなる病気です。その一種である「冠攣縮性（かんれんしゅくせい）狭心症」では、冠動脈がけいれんを起こして強く収縮してしまいます。心筋梗塞、重症の不整脈などを引き起こし、突然死をもたらすこともあります。どのように病気が進むかなどはよくわかっておらず、発症には、喫煙・飲酒などのほかに遺伝要因 の関与が指摘されています。

高血圧の中でも、作用の異なる3剤の降圧剤を適切に使用しても、目標血圧まで下がらない症例は治療抵抗性高血圧と言われ、脳卒中や心筋梗塞、腎不全などの合併症のリスクが高くなることが知られています。日本大学、理化学研究所などの研究グループは、治療抵抗性高血圧のメカニズムを明らかにするため、バイオバンク・ジャパンの研究参加者から、連続して1年以上同じカテゴリーの降圧剤を処方されている患者を抽出し、さらに単剤処方の群、3剤以上処方されている群を抽出し、ゲノムワイド関連解析を行いました。

心臓は、心臓の細胞自身が発する電気信号によってリズミカルに大きく収縮することで血液を全身に送り出しています。心房細動は何らかの理由で拍動が速く細かくなり、十分に血液が送り出せなくなるうえ、血栓が生じやすくなり、脳梗塞や心不全の原因となっています。

心臓に酸素と栄養を供給する血管のことを冠動脈といい、その冠動脈が詰まったり狭くなったりして、心筋への血液の供給が不十分になってしまうと冠動脈疾患に陥ります。冠動脈疾患には狭心症や心筋梗塞などが含まれ、世界では死因の第一位、日本でも第二位です。冠動脈疾患は環境的要因と遺伝的要因が複雑に影響し合って発症します。

脳卒中は世界での死因の第2位（12％）を占めるだけでなく、若いうちの死亡による損失年数、後遺症による何らかの障害とともに生きる年数を押し上げる主因になっています。先進国にも途上国にも多い疾患であることから、フランスのボルドー大学などの国際共同研究グループは、脳卒中にかかわる遺伝的リスク要因をさぐる研究を進めてきました。

虚血性心疾患とは、動脈硬化や血栓によって心臓の血管が狭くなり、心臓に十分な酸素や栄養が届かなくなる状態です。このような状態で運動をしたり、ストレスを感じると、胸のあたりに痛みや圧迫感といった症状が現れることがあります。虚血性心疾患の発生率は集団によって異なり、日本では欧米に比べて低いことが知られています。この理由は、環境の違いだけでなく、遺伝も関係していると考えられます。