糖尿病は日本のみならず、世界でも患者数の多い重大な病気です。全世界の患者数は2021年の時点で5億2,900万人で、2050年には13億1,000万人を超えると予測されています 。これまでの研究から、糖尿病の発症には生活習慣だけでなく、遺伝的なリスクが関係していることがわかっています。また、家族に糖尿病の人がいるかどうかという家族歴も糖尿病の重要なリスク因子の一つと言われています。

血糖値の高い状態（糖尿病）をそのままにしておくと、血管が傷つき、心臓病や腎不全といった深刻な病気につながるおそれがあります。糖尿病には食生活や運動習慣といった環境要因のほかに遺伝要因も影響しているといわれます。日本の糖尿病患者には太っていない人も多く見られ、この点は肥満者の患者が多い欧州系集団とは異なっています。日本人と欧州系集団との遺伝的な違いを考慮した研究が必要です。

2型糖尿病にかかる原因はさまざまで、環境や生活習慣が原因となることはよく知られていますが、遺伝的な影響も大きいといわれています。これまでゲノムワイド関連解析（GWAS）によって、2型糖尿病に関連する500以上の遺伝子領域が見つかりました。

高血圧の原因疾患の一つで、高血圧全体の約10%を占めるとされる原発性アルドステロン症という病気があります。原発性アルドステロン症による高血圧は、治療が難しいことが多く、脳卒中や心血管疾患、慢性腎臓病などを合併する場合があります。

2型糖尿病は日本でも世界でも患者数が多く、患者さんの2割は糖尿病網膜症を、3～4割は糖尿病腎症という合併症にかかります。最悪の場合、前者は失明につながり、後者は腎臓の機能低下に陥って人工透析が必要となります。どちらも生活の質に大きく影響するものの、自覚症状のないまま進行することが多く、早めに診断して治療を始めることが重要です。

病原体やがん細胞を排除するはずの免疫系が誤って自分を攻撃する自己免疫疾患と、免疫系が必要以上に反応するアレルギー疾患は別の疾患グループとされています。ですが、部分的に共通する遺伝的因子のあることが、先行研究からわかっていました。

糖尿病は、血糖値が高くなることでさまざまな臓器にダメージを与え、脳卒中や心筋梗塞、腎不全、がんなど、多くの病気を引き起こしたり悪化させたりする深刻な病気です。糖尿病には自己免疫疾患である1型と、糖尿病患者の9割以上を占めるとされる2型があります。2型糖尿病は、集団によって遺伝的な要因や病気の進行の仕方が異なるといわれており、東アジア系集団は、欧州系集団に比べて、肥満でなくても2型糖尿病になりやすいことが知られています。