全身性強皮症は免疫系が何らかの理由で自分の身体を攻撃することで生じる自己免疫疾患の1つで、遺伝や環境が相互に影響して起こる病気と考えられています。このような病気の原因となる遺伝子を特定するためには、未知の遺伝子を含めた幅広い解析を行うゲノムワイド関連解析（GWAS）が役立ちます。全身性強皮症についても、主に欧州系集団を対象としたGWASが、病気のリスクに関わる遺伝子の発見や、病気の仕組みの理解に貢献してきました。

背骨のすぐ後ろを走る靱帯が骨化して、その後ろにある脊髄や神経を圧迫してしまう脊柱後縦靭帯骨化症（OPLL）という難病があります。日本人をはじめとする東アジア系集団に多いことや50歳前後での発症が多いことが知られていますが、なぜ骨化が起きるのかはわかっていません。手足のしびれや痛み、運動障害・感覚障害などの症状が重い例では、手術で神経の圧迫を取り除きますが、根本的な治療法はなく、予防法も確立していません。

背骨が大きく曲がってしまう「側弯症」には原因や発症の時期によっていくつかのタイプがありますが、もっとも多く見られるのは10歳以降のおもに女の子に見られる「思春期特発性側弯症」です。ここでの特発性とは、原因が特定できないという意味です。身体の成長に合わせて症状が進み、ひどい場合には腰痛や背中の痛みのほかに、肺が圧迫されることで呼吸障害になることもあります。

関節リウマチは、免疫システムが誤って関節組織を攻撃してしまうことによる疾患で、多くの遺伝的要因により発症することが知られています。これまで欧米を中心にゲノムワイド関連解析（GWAS）によってリスクとなる遺伝的バリアントを特定する研究が行われてきましたが、遺伝的バリアントの分布には集団による差があるため、日本で関節リウマチのゲノム医療を実現するには、東アジア系集団を対象とした研究が必要です。

病原体やがん細胞を排除するはずの免疫系が誤って自分を攻撃する自己免疫疾患と、免疫系が必要以上に反応するアレルギー疾患は別の疾患グループとされています。ですが、部分的に共通する遺伝的因子のあることが、先行研究からわかっていました。

免疫の働きや炎症を抑えるステロイド剤を飲み薬として長く使用している患者のなかには「特発性大腿骨頭壊死症」を発症する人がいます。これは、太ももの骨の骨盤の側の先端部分（大腿骨頭）で、何らかの理由で血流が止まり、骨が壊れて死んでしまう病気です。初期は無症状ですが、進行するにしたがって骨頭に圧力がかかって壊れ、股関節に痛みが生じます。

関節リウマチは、全身に炎症が広がり、進行すると関節が破壊される病気です。この病気によく見られる合併症の一つに、間質性肺炎があります。間質性肺炎は、肺の組織が炎症や損傷を受けることで起こり、その結果、肺が固くなり、体の中に酸素を取り込みにくくなる病気です。